N, 8.12.2022

AK ⟩ Tõnu Esko: Geenivaramu potentsiaali teostamiseks on vaja koostööd erasektoriga

Tõnu Esko
, Tartu Ülikooli inimesegenoomika juhtivteadur
Tõnu Esko: Geenivaramu potentsiaali teostamiseks on vaja koostööd erasektoriga
Facebook Messenger LinkedIn Twitter
Comments 1
Pildil Tartu Ülikooli genoomika instituudi inimesegenoomika juhtivteadur Tõnu Esko.
 
Pildil Tartu Ülikooli genoomika instituudi inimesegenoomika juhtivteadur Tõnu Esko.  Foto: Sille Annuk / Tartu Postimees
  • Personaalmeditsiini valdkonnas on tihe konkurents
  • Eestil on läbimurdeks mitmeid eeliseid, kuid palju on veel teha
  • Bioloogilisi proove koondavate biopankade loomine on kulukas

Selleks, et Eesti püsiks personaalmeditsiini vallas konkurentsis, on tarvis mitmeid muudatusi ellu viia, kirjutab inimesegenoomika juhtivteadur Tõnu Esko.  

Võib julgelt väita, et geenivaramu juhtimisel jõudsalt personaalmeditsiini eesmärgi poole liikuv Eesti kuulub juba praegu kümne parima tervishoiu digivõimekusega riigi hulka maailmas. Mis on aga puudu sellest, et Eesti oleks maailmas number üks ja suudaksime neid teadmisi tervishoius rakendada?

On mitu asja, mis tuleb ära teha järgneva viie aasta jooksul, või muidu on Eestil raske selles valdkonnas konkurentsis püsida.

Mittetäielik loetelu võiks sisaldada näiteks tervishoiuteenuse raames kogutud andmete teisese kasutamise seadust, nagu võeti vastu Soomes aastal 2018. Terviseandmed võiksid olla standardiseeritud ja masinloetavad. Olemas võiks olla erasektorile mõeldud digiplatvorm, mis võimaldab andmeid kiirelt ja läbipaistvalt kaevandada. Loomulikult võiks suurem osa elanikkonnast olla saanud teada oma geneetilise profiili, suur­andmeid – sealhulgas geneetikat – võiks kasutada tervishoius iga päev ja süsteemselt. Need sammud viiksid Eesti lähemale sellele, et saaksime geenivaramu andmestiku abil suurendada tervena elatud aastate arvu kõigil Eesti inimesel.

Riiklikke terviseandmeid ja bioloogilisi proove koondavate biopankade loomine on kulukas – taristu kogukulu võib ületada mitut miljardit eurot.

Sarnaselt Eestiga püüdlevad paljud riigid personaalsema tervishoiumudeli poole ning tihti on esimene samm sel teel meie geenivaramuga sarnase andmekogu ehk biopanga loomine. See aga eeldab terve komplekti seaduste olemasolu: andmekaitse sätted terviseandmete töötlemiseks, eetiline raamistik ja järelevalve inimuuringutele. Kõik eelnimetatud peavad panustama sellesse, et geenidoonori õigused oleksid kaitstud.

Eesti on selles valdkonnas olnud teerajaja – juba aastal 2000 võttis riigikogu vastu inimgeeniuuringute seaduse. Väärib märkimist, et enamikus Euroopa Liidu liikmesriikides selline seadus puudub. Soome jõudis teetähiseni 2012. aasta sügisel. Samas plaanib Soome veel sel aastal vastu võtta seaduse, mis reguleerib geneetilise informatsiooni kasutamist tervishoiusüsteemis. Arutelusid sel teemal on alustatud ka Eestis sotsiaalministeeriumi eestvedamisel, kuid seadusesse vormimine, misläbi saaks geeniandmeid rakendada tervishoius, võtab veel aega.

Riiklikke terviseandmeid ja bioloogilisi proove koondavate biopankade loomine on kulukas – taristu kogukulu võib ületada mitut miljardit eurot. Euroopa teiste samalaadsete biopankadega võrreldes on Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu senine arendus olnud odav – samaväärne maht, funktsionaalsus ning kvaliteet on saavutatud kuni kümme korda väiksemate kuludega. Kõige suurem kulu on DNA täielik analüüs ehk sekveneerimine. Ühe testi maksumus koos arvutuskuludega on umbkaudu 800 eurot ühe inimese kohta. Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu on seni kasutanud 25 korda odavamat tehnoloogiat, millega tehakse DNA-proovidele vaid osaline analüüs ehk genotüpiseerimine. Nii nagu sisukokkuvõttest ei piisa raamatu mõistmiseks, tähendab ka DNA osaline analüüs pinnapealsemat ülevaadet genoomist, mistõttu on sellest vähem kasu tervishoiule ja teadusele.

Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu 200 000 geenidoonori DNA-proovide täisanalüüs maksaks olemasoleva tehnoloogiaga enam kui 160 miljonit eurot. Selle investeeringu rahastamine Eesti teaduse või tervishoiu eelarvest oleks süsteemile liiga koormav. Tasub aga vaadata teiste riikide kogemusi ning küsida, mil viisil on rahastatud samasugused ettevõtmised mujal. Selgub, et pea alati on taristu kulud, nagu doonorite värbamine ja DNA-analüüs, kaetud kahasse erasektoriga. Tutvustan siinkohal nelja mudelit Islandi, Soome, Ühendkuningriigi ja Ameerika Ühendriikide näitel.

Island

Islandi biopank deCODE Genetics asutati 1996. aastal eraettevõttena ning tänaseks kuulub sajaprotsendiliselt Ameerika Ühendriikide ravimiarendusettevõtte AmGen kontserni. Kuigi pea poolte islandlaste genoomne järjestus on teada, ei võimalda Islandi seadused seda informatsiooni veel tervishoius kasutada. Avalikul sektoril nendele eraettevõtte valduses olevatele islandlaste genoomiandmetele ligipääsu ei ole.

Soome

Varem on Soome biopankadesse kogutud ligi 200 000 soomlase geeniproovid. Aastal 2017 alustati avaliku ja ärisektori koostööna Finn­Geni projektiga, kus Business Finland ehk Soome EAS eraldas projektile 20 miljonit eurot ning kuuest ravimitootjast koosnev konsortsium panustas lisaks 39 miljonit, et koguda ja genotüpiseerida kuni 500 000 soomlase genoom. Aastal 2021 algab FinnGeni projekti teine faas, kus samas mahus investeeringutega panustab juba 12 globaalset ravimiarendusettevõtet. Loodud genoomiandmed väljastatakse Soome biopankadele üheaastase embargoperioodi lõppedes ning informatsiooni saab kasutada nii teaduses kui ka tervishoiusüsteemis.

Ühendkuningriik

Valitsus panustas enam kui 300 miljonit naela Genomics Englandi projekti, mille raames tehti täis­genoomi analüüs 100 000-le rasket haigust põdeva lapse perele ja vähihaigele. Lisaks sellele on valitsus panustatud enam kui 62 miljonit naela, et luua 500 000 geenidoonoriga UK Bio­bank. Genoomiandmete analüüse on seejuures erasektori konsortsiumid rahastanud enam kui 200 miljoni naela ulatuses. Kui ligipääs Genomics Englandi andmetele on tasuline, siis UK Biobanki andmestikku saab iga kvalifitseeritud ja vastava eetikaloaga teadlane nii teadusküsimuste kui ka tootearendusega tegeledes vabalt kasutada. Pole liiast väita, et tegemist on inimgenoomi uuringuid enim mõjutanud projektiga peale inimgenoomi sekveneerimise enda. Riikliku personaalmeditsiini algatuse raames on kavas järgmise viie aasta jooksul luua genoomiprofiil veel viiele miljonile Ühendkuningriigi kodanikule.

Ameerika Ühendriigid

Kuigi USA on biotehnoloogias maailma juhtriik, alustati paradoksaalselt riikliku biopanga All of US loomisega alles 2015. aastal. Föderaalvalitsus rahastab nii ühe miljoni geenidoonori värbamist kui ka genoomide täisjärjestuste loomist kümne aasta jooksul enam kui pooleteise miljardi USA dollariga.

Täisgenoomi sekveneerimisel põhinevate geneetiliste profiilide koostamine, mis on TÜ Eesti geenivaramuga sarnaste biopankade suurim väärtus, näib olevat rikaste riikide pärusmaa. Põhjaliku genoomi täisjärjestuse loomine kogu Eesti rahvale eeldaks ligemale miljardi euro investeerimist. Aga see on siiski võimalik. Selleks et püsida konkurentsis tippteaduses, luua innovaatilisi tervishoiuteenuseid, millest võidaks kogu ühiskond, olla atraktiivne välisinvesteeringutele, tuleb sarnaselt juhtivate teadusriikidega teha tihedat koostööd erasektoriga ja luua toimivaid koostöömudeleid. Koostöö alussammas on läbipaistev geenidoonorite andmekaitse ja -turvalisus. Küber­turbetehnoloogiad, Euroopa Liidu isikuandmete kaitse üldmäärus ja Eesti digiteenuste võimekus on selle alussamba tagatiseks.

Personaalmeditsiini lubadused

Iga aasta sünnib Eestis ligi 50 last mõne geneetilise mutatsiooniga, mis vähemal või rohkemal määral mõjutab nende arengut, tervist ja elus hakkama saamist. Seitse inimest sajast ehk ligi 80 000 Eesti inimest kannab oma DNAs geenivarianti, mis võib eluiga lühendada mitme aastakümne võrra. Enam kui 95 protsenti inimestest vajab ravimi toimimiseks ja kõrvaltoimete vältimiseks tavapärasest erinevat ravimidoosi või mõnda hoopis teistsugust ravimit. Meie kõigi genoomides on tervise seisukohast olulist informatsiooni, mida arvesse võttes oleks meil võimalik märgatavalt pikendada tervena elatud aastate arvu. Geenivaramu asutamine 20 aastat tagasi oli ajendatud visioonist jõuda tervishoiusüsteemini, kus geneetiline informatsioon oleks osa iga kodaniku haigusloost. Täisgenoomi järjestamise andmestik on üks nurga­kive, millele tulevikku ennetav tervishoiumudel tugineb.

Märksõnad
Tagasi üles